Генетические генерализованные эпилепсии

Известно, что существует генетическое совпадение между идиопатической генерализованной эпилепсией (ИГЭ) и другими генетическими синдромами генерализованной эпилепсии. Кроме того, генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс также имеет генетическое совпадение в семьях с идиопатической генерализованной эпилепсией, но фенотипически более разнообразна, включая фокальные судороги.

Следующая схема иллюстрирует взаимосвязь между синдромами в группе генетических генерализованных эпилепсий (ГГЭ).

 

 

В настоящее время стало понятно, что большинство эпилептических синдромов (если не все) эпилептические синдромы с генерализованными приступами предполагают генетическую этиологию. ИГЭ представляет вполне очерченную подгруппу в рамках ГГЭ. Лига оставляет термин «идиопатическая генерализованная эпилепсия» исключительно для 4 синдромов:

 

 

1. Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ).
2. Юношеская абсансная эпилепсия (ЮАЭ).
3. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ).
4. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами (ЭГСП).

Идиопатическая генерализованная эпилепсия выделена в особую подгруппу по следующим причинам:

1. Это наиболее распространенная форма среди всех ГГЭ.
2. ИГЭ в целом имеет хороший прогноз по медикаментозному контролю приступов.
3. ИГЭ никогда не трансформируется в энцефалопатии развития и эпилептические (ЭРЭ).
4. Существует взаимосвязь между ДАЭ, ЮАЭ и ЮМЭ. Некоторые клинико-электроэнцефалографические признаки являются схожими для данных синдромов. С возрастом возможна трансформация из одного синдрома в другой в рамках ИГЭ. Например, ДАЭ может с возрастом эволюционировать в ЮМЭ.
5. Все синдромы ИГЭ имеют схожие ЭЭГ-признаки: нормальная активность фона; разряды генерали зованной 3–6 Гц пик- и / или полипик-волновой активности, которые могут активироваться при гипервентиляции и ритмической фотостимуляции (РФС).

Сейчас установлено, что существует генетическое родство между ИГЭ и ГГЭ с наличием некоторых общих генов. Стало очевидным, что генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+) имеет также некоторые общие гены с группой ИГЭ, но существенно отличается от нее по клинической картине, в частности по возможному наличию фокальных приступов. Вместе с тем многие формы ГГЭ не имеют четких критериев какого‑либо отдельного синдрома. В том случае, если пациент имеет на ЭЭГ типичную картину с нормальным фоном, генерализованную пик-, полипик-волновую активность 3–6 Гц с активацией при гипервентиляции или РФС, а также хороший ответ приступов на адекватные дозы ПЭП и отсутствие признаков трансформации в энцефалопатию развития и эпилептическую, но при этом клинически его нельзя отнести ни к одному из 4 синдромов ИГЭ, его следует включить в группу ГГЭ.

Некоторые синдромы, которые ранее входили в структуру ИГЭ, в настоящее время переведены в группу ГГЭ. С одной стороны, они имеют некоторое генетическое и клиническое родство с ИГЭ, с другой – признаки ЭРЭ. К этим синдромам ГГЭ относятся:

1. Миоклонически-атоническая эпилепсия.
2. Эпилепсия с миоклоническими абсансами.
3. Эпилепсия с миоклонией век.
4. Миоклоническая эпилепсия младенчества (может сочетаться с энцефалопатией развития).