Эпилептические синдромы, ассоциированные с фокальными приступами
Диагноз (синдром)
Возрастзависимая неонатальная эпилепсия (семейная и несемейная)
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные клонические или фокальные тонические, сторона может меняться при разных приступах, возможна трансформация в билатеральные тонико-клонические приступы.
ЭЭГ: Основная активность фона: норма или незначительные неспецифические нарушения, такие как небольшое замедление. Фокальную интериктальную эпилептиформную активность можно выявить примерно в 2 / 3 случаев, чаще всего в центральных, центрально-височных или лобно-височных областях.
МРТ: Норма.
Прогноз
Приступы обычно прекращаются к 6 месяцу, в большинстве случаев – к 6 неделе жизни.
Частота
5,3 на 100 тыс. новорожденных.
Возраст дебюта проявлений
2-7 день жизни.
Возрастзависимая младенческая эпилепсия (семейная и несемейная)
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные приступы с остановкой активности, нарушением сознания, автоматизмами, версией головы / глаз и клоническими подергиваниями (часто переходящими с одной стороны на другую и с трансформацией в гемиклонический приступ или с прогрессированием фокальных в билатеральные тонико-клонические приступы). Приступы обычно короткие (<3 мин).
ЭЭГ: Основная активность обычно в норме, возможно региональное замедление в постиктальном периоде. Иктальная ЭЭГ характеризуется региональными разрядами эпилептиформной активности.
МРТ: Без нарушений.
Прогноз
Ремиссия обычно достигается в течение 1 года с момента дебюта.
Частота
Заболеваемость: 14,2 случая на 100 тыс. живорожденных. Распространенность: 7–9 % всех эпилепсий, начинающихся в возрасте до 2 лет.
Возраст дебюта проявлений
Дебют в период от 3 до 20 месяцев с пиком в 6 месяцев
Возрастзависимая неонатальная и младенческая эпилепсия (семейная и несемейная)
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные клонические или фокальные тонические приступы; возможно изменение стороны при разных приступах; могут трансформироваться в билатеральные тонико-клонические приступы.. Частота приступов варьирует от единичных приступов, не требующих лечения, до ежедневных многократных серийных.
ЭЭГ: Основная активность фона: норма. В периоды приступов может выявляться региональная эпилептиформная активность.
МРТ: Норма.
Прогноз
Приступы прекращаются к 12-24 месяцу жизни.
Частота
Неизвестна.
Возраст дебюта проявлений
1 сутки - 23 месяц жизни
Генетическая эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (ГЭФС+)**
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фебрильные приступы (генерализованные или фокальные), продолжающиеся после 6 лет в сочетании с афебрильными приступами или без них.
ЭЭГ: Нормальная активность фона (основной ритм).
МРТ: Без нарушений.
Прогноз
Прекращение приступов к пубертатному периоду.
Частота
Нет данных.
Возраст дебюта проявлений
Дебют, как правило до 6 месяцев, но может наступить и позже.
Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами (ЭММ-ФП)
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные моторные клонические или тонические приступы – обязательный критерий данного синдрома. Первоначально они носят спорадический характер, но их частота быстро увеличивается в течение нескольких недель или месяцев после дебюта. Приступы также могут быть менее клинически выраженными («стертые» приступы, subtle seizures) и проявляться эпизодами остановки активности с девиацией головы и глаз или без нее, а также с вегетативными проявлениями.
ЭЭГ: Основная активность фона в дебюте заболевания может быть в норме; однако со временем отмечается диффузное замедление. По мере прогрессирования заболевания во всех случаях появляется мультирегиональная эпилептиформная активность. Изменения на ЭЭГ усиливаются во время сна, а также при депривации сна. В редких случаях регистрируется гипсаритмия. Иктальная ЭЭГ коррелирует с клинической семиологией приступа, и во время одного и того же приступа последовательно задействовано несколько независимых областей коры головного мозга. Иктальная ЭЭГ характеризуется ритмичной активностью в диапазоне 4–10 Гц в височно-затылочной области с последующим возникновением специфического патогномоничного паттерна распространения, называемого миграцией. Недавно было выявлено 2 ЭЭГ-маркера, характерных для приступов при ЭММ-ФП, связанной с мутацией в гене KCNT1: индекс временной задержки (time delay index) и индекс корреляции фаз (phase correlation index).
МРТ: В дебюте заболевания, как правило, без выраженных нарушений. Встречаются описания небольшого или умеренного расширения субарахноидальных пространств и желудочков головного мозга; по мере прогрессирования заболевания у некоторых пациентов отмечается нарастание атрофии головного мозга, преимущественно в области мозжечка. В литературе часто встречаются описания задержки миелинизации с гиперинтенсивным сигналом от белого вещества.
Прогноз
Неблагоприятный. Выраженный неврологический дефицит и снижение ожидаемой продолжительности жизни, что отчасти может быть связано со специфической генетической мутацией KCNT1, хоть у отдельных пациентов отмечено мягкое течение.
Частота
Нет данных.
Возраст дебюта проявлений
0-1 (большинство дебютирует в первые 6 месяцев жизни).
Возрастзависимая эпилепсия с вегетативными приступами (ВЗЭ-ВП) (синдром Панайотопулоса)
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные вегетативные приступы с нарушением сознания или без него. Вегетативные симптомы, часто включающие выраженную тошноту и рвоту, возможны также слабость, бледность, покраснение кожи, боли в животе, изменение размера зрачков, частоты сердечных сокращений и дыхания.
ЭЭГ: Высокоамплитудные фокальные или мультифокальные паттерны, нарастающие в дремоте и во сне.
МРТ: Без нарушений.
Прогноз
Ремиссии обычно наступает в течение нескольких лет после дебюта. Средняя продолжительность заболевания около 3 лет.
Частота
5 % всех эпилептических синдромов у детей в возрасте от 1 до 14 лет.
Возраст дебюта проявлений
В 70 % случаев заболевание дебютирует в возрасте от 3 до 6 лет, с вариабель-ностью от 1 до 14 лет.
Возрастзависимая эпилепсия с центрально-темпоральными спайками (ВЗЭ-ЦТС) (роландическая эпилепсия)
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные приступы с дизартрией, сиалореей, дисфазией; унилатеральные клонические или тонико-клонические судороги периоральных мышц в бодрствовании или во сне и / или фокальные приступы с переходом в билатеральные тонико-клонические, возникающие исключительно во время сна. Если приступы наблюдаются во сне, они возникают в течение 1–2 ч после засыпания или за 1–2 ч до пробуждения.
ЭЭГ: Высокоамплитудные центрально-темпоральные бифазные пик-волновые паттерны.
МРТ: Без нарушений.
Прогноз
Приступы обычно прекращаются к 13 годам, но в редких случаях могут продолжаться до 18 лет. Отсутствие регресса в развитии.
Частота
6–7 % всех эпилептических синдромов у детей.
Возраст дебюта проявлений
Возраст от 4 до 10 лет (максимум – около 7 лет) у 90 % пациентов.
Детская затылочная эпилепсия со зрительными приступами (синдром Гасто)
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные сенсорные зрительные приступы с элементарными зрительными феноменами (разноцветные круги) с нарушением сознания или без него, с двигательными феноменами (поворот головы и / или глаз в сторону) или без них. Приступы возникают преимущественно или исключительно в бодрствовании.
ЭЭГ: Затылочные спайки или пик-волновые комплексы, в бодрствовании и во сне.
МРТ: Без нарушений.
Прогноз
Ремиссия приступов наступает у 50–80 % больных в течение 2–7 лет с момента дебюта.
Частота
0,3 % всех эпилепсий в детстве.
Возраст дебюта проявлений
8 - 9 лет с широкой вариабельностью от 15 месяцев до 19 лет.
Фотосенситивная затылочная эпилепсия
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные сенсорные зрительные приступы, которые могут переходить в билатеральные тонико-клонические. Приступы запускаются световыми стимулами, такими как, например, мелькающий солнечный свет.
ЭЭГ: Затылочные пик-, полипик-волновые комплексы, возникающие при закрывании глаз и РФС.
МРТ: Без нарушений.
Прогноз
У части пациентов через некоторое время достигается ремиссия, у других продолжаются фотоиндуцированные приступы.
Частота
Около 0,7 % всех форм эпилепсии у детей.
Возраст дебюта проявлений
4 - 17 лет (средний - 11 лет).
Гипермоторная эпилепсия, связанная со сном
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Короткие гиперкинетические или асимметричные тонические / дистонические моторные приступы во сне.
ЭЭГ: Фоновая интериктальная ЭЭГ обычно в норме. Как правило, на ЭЭГ регистрируются фокальные (обычно в лобных отведениях) острые волны или спайки.
МРТ: Норма, фокальная кортикальная дисплазия или приобретенная структурная патология.
Прогноз
Возможно достижение ремиссиии. При наличии структурных изменений ремиссия менее вероятна.
Частота
Распространенность во взрослой популяции составляет 1,8–1,9 на 100 тыс.
Возраст дебюта проявлений
В молодом и подростковом возрасте, реже в более поздних периодах.
Семейная фокальная эпилепсия с вариабельным фокусом
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные приступы, семиология которых зависит от локализации коркового эпилептогенного очага и остается постоянной у каждого пациента.
ЭЭГ: Фоновая интериктальная ЭЭГ обычно в норме. Могут регистрироваться фокальные острые волны или спайки.
МРТ: Норма или фокальная кортикальная дисплазия.
Прогноз
Частота резистентных случаев достигает 30 %. Возможно достижение ремиссии.
Частота
Неизвестна. Редкий синдром.
Возраст дебюта проявлений
1-2‑е десятилетие жизни.
Эпилепсия со слуховыми приступами
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные сенсорные приступы со слуховыми симптомами и / или фокальные когнитивные приступы с рецептивной афазией.
ЭЭГ: Фокальные (обычно в височных отведениях) острые волны или спайки.
МРТ: Обычно в норме, описаны случаи мальформаций коры задневисочных областей.
Прогноз
Частота ремиссии к 30 годам может достигать 50%.
Частота
Неизвестна.
Возраст дебюта проявлений
1-2‑е десятилетие жизни.
Эпилепсия с приступами, вызванными чтением
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Рефлекторные миоклонические приступы с вовлечением орофациальных мышц, провоцируемые чтением / речевой деятельностью.
ЭЭГ: Фоновая интериктальная ЭЭГ обычно в норме. Примерно в 75 % случаев выявляются генерализованные иктальные разряды, примерно в 25 % разряды билатеральные асимметричные или унилатеральные.
МРТ: Без нарушений.
Прогноз
Прогноз как правило благоприятный, возможно наступление спонтанной ремиссии.
Частота
Неизвестна. Редкий синдром.
Возраст дебюта проявлений
Поздний подростковый возраст.
Мезиальная височная эпилепсия с гиппокампальным склерозом
Типичные признаки
Эпилептические приступы: Фокальные приступы в сознании или с нарушением сознания, при которых семиология начала приступа отражает вовлечение медиальной височной доли.
ЭЭГ: В норме. Эпилептиформная активность в виде спайков и острых волн в передних или средних височных отведениях с нарастанием индекса во сне. Описана ритмичная интермиттирующая дельта-активность в височных отведениях (TIRDA).
МРТ: Гиппокампальный склероз (унилатеральный или билатеральный).
Прогноз
Часто пациенты резистентны к медикаментозной терапии, требуется хирургическое лечение, иногда возможна ремиссия.
Частота
Распространенность 1,7 / 1000 человек.
Возраст дебюта проявлений
В молодом и подростковом возрасте, реже в более поздних периодах.
1. E. Wirrell et al. Methodology for classification and definition of epilepsy syndromes with list of syndromes: Report of the ILAE Task Force on Nosology and Definitions. Epilepsia. 2022;00:1–49.
2. К. Ю. Мухин и соавт. Определение и классификация эпилепсии. Проект Международной противоэпилептической лиги по классификации и дефиниции эпилептических синдромов от 2021 г. Русский журнал детской неврологии, 2022, том 17, 1-90
* ПЭП - противоэпилептический препарат.
** Описание только для фенотипа фебрильных приступов плюс.
RU-P-VI-EPOS-2200063